發(fā)文機(jī)關(guān)國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2024年07月24日
時效性現(xiàn)行有效
施行日期2024年07月24日
效力級別部門規(guī)范性文件
代表您好：
您提出的《關(guān)于進(jìn)一步推動罕見病研究和保障工作的建議》收悉，經(jīng)商工業(yè)和信息化部、國家醫(yī)保局、國家藥監(jiān)局，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、 工作現(xiàn)狀和進(jìn)展情況
近年來，為加強(qiáng)我國罕見病管理，提高罕見病診療能力，我委開展了一系列工作。一是先后會同有關(guān)部門印發(fā)兩批罕見病目錄，將207種疾病納入目錄范圍，為各部門制訂罕見病相關(guān)政策提供重要依據(jù)。二是建立全國罕見病協(xié)作網(wǎng)，對罕見病患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用。三是建立罕見病病例信息登記制度，收集我國罕見病的診療、分布等信息，為制定人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系，提高藥物可及性等提供科學(xué)依據(jù)。
二、 關(guān)于所提建議的答復(fù)
（一）關(guān)于明確罕見病定義的建議。罕見病是發(fā)病率極低的一大類疾病的統(tǒng)稱，據(jù)報道，全球已發(fā)現(xiàn)7000多種罕見病。世界各國對罕見病的判定標(biāo)準(zhǔn)各不相同，但都與本國社會經(jīng)濟(jì)發(fā)展相適應(yīng)。我國罕見病工作起步較晚，罕見病流行病學(xué)數(shù)據(jù)相對缺乏，因此，對罕見病以目錄清單的形式管理比較符合我國國情。近年來，我委會同有關(guān)部門先后公布兩批罕見病目錄，同時制定罕見病目錄制訂工作程序。明確了罕見病目錄分批遴選覆蓋病種，對目錄進(jìn)行動態(tài)更新，更新時間原則上不短于2年。國家有關(guān)部門、省級衛(wèi)生健康行政部門、國家級行業(yè)學(xué)會或協(xié)會、民政部注冊登記的相關(guān)民間組織，可以提出增加目錄病種的申請。此外，我委于2016年成立罕見病診療與保障專家委員會（以下簡稱專家委員會），并于2020年完成換屆，在原有專家委員會基礎(chǔ)上更新了成員名單。專家委員會的工作職責(zé)包括研究提出符合我國國情的罕見病定義和病種范圍。罕見病目錄的動態(tài)更新需分批遴選目錄覆蓋病種，專家委員會負(fù)責(zé)提供技術(shù)支持和政策建議，促進(jìn)罕見病目錄的制訂更加科學(xué)合理。
（二）關(guān)于設(shè)立國家和省級“罕見病慈善醫(yī)療救助專項基金”的建議。國家高度重視醫(yī)療保障體系建設(shè)工作，目前已基本建成以基本醫(yī)療保險為主體，醫(yī)療救助為托底，補(bǔ)充醫(yī)療保險等共同發(fā)展的多層次醫(yī)療保障制度框架。一是基本醫(yī)保堅持公平普惠。職工醫(yī)保、居民醫(yī)保政策范圍內(nèi)住院費(fèi)用報銷比例分別達(dá)到80%和70%左右，統(tǒng)籌基金最高支付限額分別達(dá)到當(dāng)?shù)芈毠つ昶骄べY、居民人均可支配收入的6倍左右。普遍開展普通門診統(tǒng)籌和門診慢性病、特殊疾病保障，減輕參保人員門診醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)。二是大病保險等補(bǔ)充保險進(jìn)一步梯次減負(fù)。持續(xù)推進(jìn)健全完善大病保險等補(bǔ)充醫(yī)療保障措施，進(jìn)一步減輕群眾高額醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)。參保居民發(fā)生的高額醫(yī)療費(fèi)用經(jīng)基本醫(yī)保報銷后的個人自付部分可享受大病保險進(jìn)一步保障，2023年保障水平在基本醫(yī)?；A(chǔ)上提高了超15個百分點(diǎn)。三是醫(yī)療救助夯實(shí)托底保障。健全統(tǒng)一規(guī)范的醫(yī)療救助制度，對低保、特困等困難群眾經(jīng)基本醫(yī)保、大病保險保障后個人負(fù)擔(dān)仍然較重的醫(yī)療費(fèi)用，按規(guī)定給予救助，夯實(shí)托底保障。2023年，農(nóng)村低收入人口住院費(fèi)用經(jīng)三重制度綜合保障梯次減負(fù)后實(shí)際報銷比例穩(wěn)定在80%左右，個人負(fù)擔(dān)明顯減輕。需要強(qiáng)調(diào)的是，目前我國還處于社會主義初級階段，基本醫(yī)?；I資水平還不高，2023年居民醫(yī)保人均籌資標(biāo)準(zhǔn)僅為1000元左右，保障能力十分有限。在藥品目錄調(diào)整中，國家醫(yī)保局將牢牢把握“保基本”的功能定位，將基金承受能力作為必須堅守的“底線”，盡力而為、量力而行，著力滿足廣大參保人基本用藥需求。四是經(jīng)國務(wù)院審批同意，2021年至2024年中央專項彩票公益金每年安排0.64億元用于支持罕見病診療水平能力提升項目。項目以提升我國罕見病診療能力、造福罕見病患者、培養(yǎng)罕見病專業(yè)人才為目的，設(shè)置專項基金用于支持罕見病患者基因檢測、罕見病多學(xué)科診療（MDT）和醫(yī)生培訓(xùn)。項目建立以來，我委積極健全完善相關(guān)制度體系，指導(dǎo)北京協(xié)和醫(yī)院牽頭全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院共同參與，加快推動項目實(shí)施。截至2024年5月，項目累計為4.3萬余名罕見病患者提供了免費(fèi)的基因檢測和遺傳咨詢；北京協(xié)和醫(yī)院、浙江大學(xué)附屬第一醫(yī)院等協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院通過項目為800余位患者開展了多學(xué)科診療；支持開展線下線上培訓(xùn)600余場，錄制并發(fā)布罕見病多學(xué)科診療示范視頻近200場；有效減輕了相關(guān)罕見病患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，推動提升了我國罕見病診療能力水平。
三、 下一步工作目標(biāo)和計劃
我委將積極加強(qiáng)與相關(guān)部門的協(xié)同配合，進(jìn)一步細(xì)化完善罕見病防治保障政策，著力提升臨床診療水平，不斷完善罕見病診療與保障體系的“中國模式”。
感謝您對衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
2024年7月24日
