發(fā)文機(jī)關(guān)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)
發(fā)文日期2024年07月20日
時(shí)效性現(xiàn)行有效
施行日期2024年07月20日
效力級(jí)別部門規(guī)范性文件
農(nóng)工黨中央：
你中央提出的《關(guān)于加強(qiáng)罕見病防治的提案》收悉，經(jīng)商教育部，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、 工作現(xiàn)狀和進(jìn)展情況
近年來，為加強(qiáng)我國(guó)罕見病管理，提高罕見病診療能力，我委開展了一系列工作。一是先后會(huì)同有關(guān)部門印發(fā)兩批罕見病目錄，將207種疾病納入目錄范圍，為各部門制訂罕見病相關(guān)政策提供重要依據(jù)。同時(shí)，印發(fā)了罕見病目錄制訂工作程序，明確了目錄更新原則和條件；二是建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對(duì)罕見病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用；三是建立了我國(guó)罕見病病例信息登記制度，收集我國(guó)罕見病的診療、分布等信息，為制訂人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高藥物可及性等提供科學(xué)依據(jù)。
二、 關(guān)于所提建議的答復(fù)
（一）關(guān)于完善現(xiàn)有的出生缺陷三級(jí)預(yù)防政策。目前，我國(guó)出生缺陷防治工作已取得積極進(jìn)展。全國(guó)婚檢率、孕前檢查率、產(chǎn)前篩查率分別達(dá)到74.8%、91.8%和88.7%，新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率達(dá)到98%以上。與5年前相比，出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上。按照已有規(guī)范和指南，目前各地主要開展常見染色體病、開放性神經(jīng)管畸形、超聲下常見嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)畸形的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。我委積極指導(dǎo)各地在婚前保健、孕前保健和孕產(chǎn)期保健中，針對(duì)有遺傳家族史、曾生育遺傳病患兒等高風(fēng)險(xiǎn)人群加強(qiáng)健康教育、咨詢指導(dǎo)和跟蹤隨訪，引導(dǎo)孕期及時(shí)接受產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生。
（二）關(guān)于進(jìn)一步推進(jìn)罕見病診療隊(duì)伍建設(shè)。教育部高度重視醫(yī)學(xué)生知識(shí)能力培養(yǎng)，2018年印發(fā)《普通高等學(xué)校本科專業(yè)類教學(xué)質(zhì)量國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)》，在臨床醫(yī)類教學(xué)質(zhì)量國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)中明確提出，學(xué)生要掌握生命各階段各種常見病、多發(fā)病的發(fā)病原因，發(fā)病機(jī)理、臨床表現(xiàn)、診斷及防治原則，以及基本的藥理知識(shí)及臨床合理用藥原則。同時(shí)，在課程計(jì)劃中要求必須安排包括醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)等生物醫(yī)學(xué)課程，為醫(yī)學(xué)生畢業(yè)后從事罕見病診療工作打下堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。我委組織印發(fā)《罕見病診療指南》，依托全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，加強(qiáng)對(duì)相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員的培訓(xùn)和指導(dǎo)，推動(dòng)提高我國(guó)罕見病規(guī)范化診療水平，保障醫(yī)療質(zhì)量和醫(yī)療安全。
（三）關(guān)于建立罕見病藥品管理體系及加強(qiáng)罕見病保障。我委配合相關(guān)部門出臺(tái)《關(guān)于建立完善國(guó)家醫(yī)保談判藥品“雙通道”管理機(jī)制的指導(dǎo)意見》，建立定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和定點(diǎn)零售藥店兩個(gè)藥品供應(yīng)保障渠道，滿足相關(guān)藥品供應(yīng)保障、臨床使用等方面的合理需求。同時(shí)，印發(fā)《臨床急需藥品臨時(shí)進(jìn)口工作方案》，穩(wěn)步推進(jìn)臨床急需藥品臨時(shí)進(jìn)口工作。按照《臨床急需藥品臨時(shí)進(jìn)口工作方案》的程序和要求，借助專業(yè)組織的力量，組織做好臨時(shí)進(jìn)口藥品臨床必需性論證等工作，適應(yīng)特殊患者少量特定用藥需求。此外，經(jīng)國(guó)務(wù)院審批同意，2021年至2024年中央專項(xiàng)彩票公益金每年安排0.64億元用于支持罕見病診療水平能力提升項(xiàng)目。項(xiàng)目建立以來，我委積極健全完善相關(guān)制度體系，指導(dǎo)北京協(xié)和醫(yī)院牽頭全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院共同參與，加快推動(dòng)項(xiàng)目實(shí)施。截至2024年5月，項(xiàng)目累計(jì)為4.3萬余名罕見病患者提供了免費(fèi)的基因檢測(cè)和遺傳咨詢；北京協(xié)和醫(yī)院、浙江大學(xué)附屬第一醫(yī)院等協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院通過項(xiàng)目為800余位患者開展了多學(xué)科診療；支持開展線下線上培訓(xùn)600余場(chǎng)，錄制并發(fā)布罕見病多學(xué)科診療示范視頻近200場(chǎng)；有效減輕了相關(guān)罕見病患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，推動(dòng)提升了我國(guó)罕見病診療能力水平。
三、 下一步工作目標(biāo)和計(jì)劃
我委將持續(xù)加強(qiáng)與有關(guān)部門的協(xié)同配合，推動(dòng)健全罕見病保障體系，提升罕見病診療能力水平，切實(shí)保障罕見病患者健康權(quán)益。
感謝你中央對(duì)衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國(guó)家衛(wèi)生健康委
?2024年7月20日
